Tests während der Schwangerschaft - Neuralrohrdefekt


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Das Neuralrohr ist eine Struktur im Embryo, woraus schon sehr früh in der Schwangerschaft das Rückenmark und das Gehirn gebildet werden. Bei einem Defekt des Neuralrohrs ist die Wirbelsäule oder das Schädeldach nicht gut angelegt. So entsteht ein offener Rücken (Spina bifida) oder ein offener Schädel (Anenzephalie). Diese Erkrankungen werden auch oft Verschlussdefekt des Neuralrohrs genannt.

Wenn es sich um einen offenen Rücken handelt, bedeutet dies, dass einige Wirbel nicht gut geschlossen sind; ein Teil des Neuralrohrs wird dann nicht geschlossen. Kinder mit einem offenen Rücken sind meistens körperlich und oft auch geistig behindert. Wenn das Kind mit einem offenen Schädel geboren wird, stirbt es fast immer bei der Geburt oder kurz danach.

Die Ursache für den offenen Rücken und den offenen Schädel ist noch nicht bekannt. Manchmal spricht man von einer Kombination von erblichen Faktoren mit anderen Faktoren, wie z.B. extrem einseitige Ernährung oder der Gebrauch von bestimmten Medikamenten während der Schwangerschaft. In den meisten Fällen ist aber eine Ursache nicht festzustellen. Was allerdings das Risiko auf einen Neuralrohrdefekt verringern kann, ist die Einnahme von zusätzlicher Folsäure während der Befruchtungsphase. Zu berücksichtigen ist, dass die Einnahme von zusätzlicher Folsäure leider nicht immer einen Neuralrohrdefekt verhindern kann.

Frauen, die gern schwanger werden wollen, bekommen den Rat, täglich eine Tablette mit 0,5 mg Folsäure einzunehmen. Diese Tabletten sind ohne Rezept erhältlich. Frauen, die schon einmal von einem Kind mit einem Neuralrohrdefekt schwanger waren und jetzt wieder schwanger werden wollen, wird empfohlen, eine höhere Dosis Folsäure einzunehmen. Ein Arzt muss hierfür ein Rezept ausstellen.
 

Mögliche Ursachen für ein erhöhtes Risiko auf einen Neuralrohrdefekt:

  • Ein früheres Kind mit einem Neuralrohrdefekt. Das Wiederholungsrisiko bei einer nächsten Schwangerschaft liegt ungefähr bei zwei Prozent.
  • Ein Neuralrohrdefekt bei einem Elternteil. Wenn ein Elternteil eine Form eines offenen Rückens hat, liegt das Risiko auf ein Kind mit einem Verschlussdefekt bei ungefähr zwei Prozent.
  • Neuralrohrdefekte in der Familie. Liegt ein Neuralrohrdefekt bei einem Bruder, einer Schwester oder bei den Eltern eines Elternteils vor, besteht für das Kind ungefähr 0,5 bis 1 Prozent Risiko auf diese Erkrankung. Wenn ein offener Rücken oder Schädel bei sonstigen Familienmitgliedern vorkommt oder vorgekommen ist (Großeltern, Tanten und Onkel, Neffen und Nichten), besteht kein erhöhtes Risiko, außer, wenn die Erkrankung bei mehreren Familienmitgliedern vorkommt.
  • Medikamente: Bestimmte Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden, bringen ein erhöhtes Risiko auf einen Neuralrohrdefekt mit sich mit. Beispiele sind Medikamente, die bei fallender Krankheit (Epilepsie) eingenommen werden, wie Valproat und Carbamazepin.
  • Zuckerkrankheit: Frauen mit Zuckerkrankheit (Diabetes) haben ein erhöhtes Risiko auf ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt oder anderen angeborenen Abweichungen, besonders dann, wenn schon am Anfang der Schwangerschaft ein hoher Blutzucker besteht.

Das Risiko auf ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt nimmt bei einem Alter von 36 Jahren oder älter nicht zu. Dies steht im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen.
 

Untersuchungen

Ultraschalluntersuchung

Im Allgemeinen wird mit einer Ultraschalluntersuchung begonnen. Meistens zeigt diese Untersuchung sehr zuverlässig einen Verschlussdefekt an. Häufig sind große und schwere Abweichungen schon bei einer Schwangerschaftsdauer von zwölf Wochen sichtbar. Bei einer Schwangerschaftsdauer zwischen sechzehn und zwanzig Wochen können auch die kleineren Wirbelabweichungen des Rückens festgestellt werden. Eine Ultraschalluntersuchung ist meistens sehr zuverlässig; es passiert in seltenen Fällen, dass kleine Abweichungen der Rückenwirbel nicht gesehen werden.

Manchmal kann eine zusätzliche Fruchtwasseruntersuchung besprochen werden, beispielsweise, wenn der Rücken schwierig zu beurteilen ist, oder wenn ein großes Risiko auf einen offenen Rücken besteht. Ein geschlossener Defekt (d.h. ein offener Rücken, über den Haut gewachsen ist) kann mit einer Fruchtwasseruntersuchung nicht nachgewiesen werden.

 

Fruchtwasseruntersuchung

Das Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP) gelangt bei jeder schwangeren Frau in kleinen Mengen über den Urin des Kindes ins Fruchtwasser. Wenn ein offener Rücken oder offener Schädel besteht, dann kommt mehr von diesem Eiweiß AFP ins Fruchtwasser. Die Menge AFP ist dadurch im Fruchtwasser stark erhöht, was ein deutliches Anzeichen für das mögliche Vorhandensein eines Neuralrohrdefektes signalisiert.

 

Blutuntersuchung

Meistens ist bei einem Verschlussdefekt die Eiweißmenge Alpha-Fetoprotein (AFP) im Blut der schwangeren Frau erhöht. Aus dem Grund wird manchmal eine Blutuntersuchung gemacht. AFP wird auch im Blut der Mutter als Teil der Blutuntersuchung im vierten Monat der Schwangerschaft (der Triple-Test) bestimmt. Es wurde aber schon erwähnt, dass im Allgemeinen eine Blutuntersuchung weniger zuverlässige Ergebnisse nachweist als die einer Ultraschall- und Fruchtwasseruntersuchung.

 

 



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